Bioéthique, l’affaire de tous

Si j’ai une mutation génétique, vais-je avoir un cancer  ?

Grâce aux progrès technologiques, les médecins sont désormais capables de lire l’ADN. Certaines versions de gènes sont associées à une augmentation des risques de développer des cancers ou des maladies. Lorsqu’une pathologie est fréquente dans une famille, les généticiens peuvent décider de proposer aux familles d’examiner s’il n’y avait pas une raison génétique à cela. Les membres d’une même famille nous ont parlé de leur décision de savoir s’ils avaient la mutation génétique BRCA2.

« Pour moi les choses étaient très claires, j’avais besoin de savoir. »

Mathilde, 40 ans, a tout de suite exprimé son besoin de savoir si elle avait la mutation BRCA2. Lorsque sa tante et sa grand-mère développent simultanément un cancer du sein, elle ressort son ordonnance pour sa première mammographie, qui a lieu dans les populations normales autour des 40 ans. 

Une mammographie, réalisé dans cet appareil, est un examen médical dont le but est de repérer des nodules dans les seins, des petites boules qui peuvent être cancéreuses.

Zéline, 24 ans, n’est toujours pas décidée : « Avant que ma sœur (22 ans) ne se fasse dépister, je n’y pensais pas parce que je me disais que si c’était positif et qu’on ne peut rien y faire jusqu’à mes 30 ans, ça ne me sert à rien. Ça me pose un poids mais en même temps ça n’augmente pas mes chances de détecter un cancer. Mais je n’avais pas vraiment pensé à la possibilité que ce soit négatif en fait. Je me dis en même temps si c’est négatif, c’est un poids qui s’enlève tout d’un coup. » En fin de compte, elle a décidé d’aller discuter avec une généticienne « parce qu’on me la demandé pour un renouvellement de pilules ». Bien que la présence de la mutation génétique BRCA2 ne soit pas incompatible avec une prise de pilule contraceptive.  

Brune, 43 ans, a d’abord refusé le dépistage génétique, car elle avait peur pour ses enfants : « J’avais une façon très personnelle de me projeter là-dedans. En me mettant à la place de ma grand-mère, je n’avais pas envie de savoir que je pouvais transmettre ça à mes enfants. Assister à la maladie de l’un d’eux, ce n’est pas un truc qui me branche. Et me dire que c’est à cause de moi qu’on en est là. Même si c’est complètement irrationnel. » Cependant en fin de compte, elle a décidé de poursuivre les démarches : « Ma sœur a fait les démarches et m’a expliqué que le fait qu’il y ait un maximum de gens qui se fassent dépister, ça permet de trouver des solutions pour mes enfants. Et donc je me suis dit qu’il fallait le faire et j’ai pris rendez-vous. » Savoir est une manière pour elle de protéger ses deux filles et son fils.

« Je le fais pour la santé de la famille. »

Élisabeth, 58 ans, a été la première à savoir avoir BRCA2 dans sa famille, c’est elle la « lanceuse d’alerte ». Tout de suite se pose la question de la transmission. Son dépistage ? « Je le fais pour la santé de la famille. » Elle pense à ses enfants : « Parce que s’il y en a un de mes enfants qui a la mutation, cela veut dire que la vie est moins insouciante. Bien sûr qu’il y a un sentiment de culpabilité de transmettre. » Comme Brune donc, elle ne s’est pas fait dépister pour sa santé personnelle, mais plutôt pour ses deux filles et son fils.

C’est également la question de la transmission qui amènera Charles, 26 ans, à se faire dépister ultérieurement. « Apprendre que ma mère avait la mutation, ça m’a fait prendre conscience qu’il faudrait que je me fasse dépister si je veux avoir des enfants à un moment où à un autre. » Étant un garçon, il sous-estime l’impact de la mutation génétique pour sa santé : « La communication de ma mère vis-à-vis de la mutation a plus été dirigée vers mes sœurs que vers moi. » Pourtant, les hommes porteurs de la mutation BRCA2 voient leur chance de développer un cancer de la prostate multiplié par 6.

« On meurt tous d’un truc »

« Bon ça change la vie de savoir, enfin de penser qu’on a des chances de mourir de quelque chose en particulier », explique Zéline. Pourtant, les membres de cette famille prennent la présence de BRCA2 dans leur arbre généalogique avec philosophie : « Je n’ai pas l’impression que le gêne soit suffisamment sérieux pour que se pose la question d’avoir des enfants ou non. » souligne Charles. Brune est aussi assez détendue sur le sujet : « Si moi je l’ai, c’est comme ça. On prend des risques pour pleins de choses. »  

Mais ce n’est pas le cas de tout le monde, Elisabeth développe : « Je pense que cela aurait pû nous amener à limiter le nombre d’enfants pour limiter les risques de transmission ». Lors de son parcours contre le cancer : elle a « croisé des femmes en groupe de parole qui n’attendaient que ça, de tout se faire enlever. » C’est-à-dire de se faire retirer les tissus des seins ainsi que les ovaires pour réduire leurs chances de développer un cancer. Ces chirurgies peuvent avoir des conséquences lourdes : esthétiquement, les femmes se sentent souvent obligées de se faire poser des prothèses (des « faux seins ») et la disparition des ovaires entraîne une ménopause précoce.  

Malgré tout, grâce aux explications des généticiens, aux soutiens familiaux et amicaux comme le forum de discussion BRCA France, les personnes concernées finissent par retrouver une vie normale. « Il y a un moment où j’y pensais un peu tous les jours, mais ce n’est plus le cas. » témoigne Mathilde.

Aller plus loin : comprendre ce que sont les mutations BRC1 et BRC2 grâce aux docteurs Brahimi et Menu-Hespel du CHRU de Lille.


Edoxie Allier (@AllierEdoxie)

S’abonner

Retrouvez toute l’actualité de la science en Hauts-de-France directement dans votre boite mail

Je m’abonne

Commenter l’article

Je m’abonne à Nord Êka !

Restez au courant de l’actu scientifique en Hauts de France

L’adresse de la page a été copiée dans le presse-papier.